新生儿怎么确定唐氏儿

一、怎样确定新生儿是唐氏儿

　　唐氏儿可以从特殊面容、手的特点和智能低下等方面来判断，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

　　唐氏儿如何确诊

　　1、唐氏儿的特殊面容等唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索;

　　2、染色体核型分析但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

　　具体操作：

　　1、这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊;

　　2、可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

　　3、因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

　　唐氏筛查的作用

　　1、唐氏筛查的作用是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　2、唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　筛查时间：进行筛查的很佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是：

　　1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　2、也就是说抽血化验系数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

　　3、如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

　　4、另一方面，即使化验系数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐氏儿的检查项目

　　唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

　　1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断很常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

　　3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

　　4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

　　5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

二、唐氏儿新生儿的症状

　　“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡。在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

　　唐氏综合征是一种很常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商(IQ)多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

三、唐氏儿综合症的影响

　　唐氏综合症影响：

　　1、智力低下：唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

　　2、心脏缺陷：大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

　　3、肠道缺陷：大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是医学上称的十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过。

　　4、甲状腺机能减退：大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加，而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。

　　5、视力问题：很多唐氏宝宝都有视力问题，比如斜视、近视、远视和白内障。

　　6、听力问题：约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。

　　7、寿命低：以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

四、怎样确定新生儿是唐氏儿

　　和宠物亲密接触的孕妇

　　猫狗身上有细菌病毒，特别是猫，身上携带的微生物会导致胎儿畸形。因此在怀孕阶段要和家里的宠物隔离开来，并且要注意定期消毒。有条件的人可以将宠物寄养。